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我国科学家发现新致聋基因
来源:互联网   发布日期:2019-07-16   浏览:63次  

导读:科技日报讯(记者俞慧友通讯员严丽)耳聋基因领域,又有了最新研究成果。记者从中南大学湘雅医院获悉,该院冯永教授团队,继参与我国自主克隆的第一个人类致聋基因 GJB3 工作后,第二次发现了新的耳聋基因 ABCC1,并首次提出了内耳中 外排蛋白功 ......

科技日报讯(记者俞慧友通讯员严丽)耳聋基因领域,又有了最新研究成果。记者从中南大学湘雅医院获悉,该院冯永教授团队,继参与我国自主克隆的第一个人类致聋基因 GJB3 工作后,第二次发现了新的耳聋基因 ABCC1,并首次提出了内耳中 外排蛋白功能障碍 或导致耳聋的结论。这有望为研究遗传性耳聋的致病机制提供新方向,该成果日前在线发表于国际杂志《医学遗传学》。

耳聋是最常见的感觉障碍之一,老龄化、遗传、环境因素等原因,均可能 参与 耳聋的发生发展。其中,遗传因素研究颇被业界重视,揭示单基因变异引起的耳聋机制,有助为遗传性耳聋患者提供预警及研发新治疗方法。

冯永团队长期开展遗传性耳聋的基因诊断和分子制研究,先后收集了 2000 多个耳聋家系,鉴定出 20 多种耳聋基因的新致病变异。

团队研究了 ABCC1 基因在小鼠内耳血管纹和蜗轴听神经等结构内表达,获得了该基因可能通过参与某些内耳物质的外排,在维持血迷路屏障和内耳迷路环境稳态中发挥重要作用。研究不仅提出 ABCC1 是一个新的耳聋基因,还提出了内耳中发挥外排功能的这类蛋白可导致耳聋,丰富了遗传性耳聋的基因谱。

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